Три группы американских ученых изучили геномы более 500 семей с детьми-аутистами и обнаружили три новых гена, мутации в которых могут быть связаны с заболеванием, статьи исследователей опубликованы в журнале Nature.

Аутизм – расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями. Все указанные признаки проявляются в возрасте до трех лет.

Несмотря на высокую наследуемость, сложная генетическая «архитектура» аутизма пока остается неизвестной.

Сразу три группы авторов опубликовали в Nature статьи о результатах расшифровки экзома – части генома, «отвечающей» за кодирование белков – у семей с детьми-аутистами, где это расстройство не встречалось у предыдущих поколений.

Группа Эвана Айхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета расшифровала экзомы 677 человек из 209 семей с ребенком-аутистом. Из 248 выявленных мутаций, обнаруженных только у больного ребенка, но не у его родителей или здоровых братьев и сестер, ученые выделили 60, которые могут быть связаны с развитием аутизма.

Группа Марка Дэйли (Mark Daly), объединившая ученых из Гарварда, Института Броудов в Массачусетсе и других организаций, с той же целью изучила экзомы 175 пациентов с аутизмом и их здоровых родителей. Третья группа, Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum) из Школы медицины Маунт-Синай и его коллеги, обработали данные 928 человек.

Объединив свои результаты, группы выделили три новых гена-«кандидата», мутации в которых почти наверняка связаны с расстройствами аутистического спектра – ген CHD8, регулирующий перенос генетической информации с ДНК на РНК, ген SCN2A, кодирующий один из белков мозга, а также ген KATNAL2, функции которого пока не известны.

«Наши результаты наглядно демонстрируют потенциал исследований генома как инструмента поиска факторов риска для аутизма. Мы пока только "поцарапали поверхность», но в будущем эти находки укажут нам путь к биологическим корням аутизма", – сказал Дэйли, чьи слова приводит пресс-служба института.

По словам исследователей из группы Айхлера, хотя очевидно, что далеко не все мутации в кодирующих участках генома вызывают проблемы в развитии, найденные ими нарушения достаточно «подозрительны»: в частности, 49 из затронутых генов ответственны за белки, которые тесно взаимодействуют между собой, а многие мутации по своему характеру похожи на те, которые уже считаются связанными с аутизмом.

Кроме того, в четырех случаях из пяти такие новые мутации были «отцовскими», то есть возникали в сперматозоидах, а не яйцеклетках – таким образом, пишут ученые, подтверждается предсказание британского генетика Джона Холдейна, сделанное еще в 1935 году. При этом возраст родителя влиял на вероятность мутации – более ранние исследования также показывали, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка незначительно увеличивается с возрастом отца.

Исследователи сходятся в том, что

на молекулярном уровне существует очень много форм аутизма, и понятие «расстройство аутистического спектра» нужно понимать как «зонтичное», объединяющее формы с разными причинами. Хотя, по их мнению, ни один конкретный ген не объяснит более 1% случаев аутизма, в совокупности редкие мутации, в том числе и выявленные тремя группами, вполне могут представлять большую часть генетической основы заболевания.

Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма был установлен Генеральной Ассамблеей ООН 18 декабря 2007 (резолюция № A/RES/62/139) и отмечается ежегодно 2 апреля, начиная с 2008 года. В резолюции Генеральной Ассамблеи прежде всего уделено внимание проблеме аутизма у детей, а также указывается на важность ранней диагностики и соответствующего обследования.