Небольшие повреждения в четырех генах, отвечающих за работу иммунной системы и некоторых клеточных механизмов, могут вызывать бесплодие у мужчин, заявляют американские биологи в статье, опубликованной в American Journal of Human Genetics.

По текущим оценкам, около 10–15% семейных пар в западных странах не способны продолжить род из-за бесплодия одной из двух «половинок». Вопреки общепринятым представлениям, доля бесплодных мужчин и женщин примерно равна.

Биологические причины бесплодия в большинстве случаев остаются неизвестными из-за сложности и малой изученности тех генетических механизмов, которые управляют производством яйцеклеток и сперматозоидов.

Группа генетиков под руководством Кэрол Обер (Carole Ober) из Чикагского университета (США) обнаружила несколько генов, отвечающих за способность мужчин продолжать свой род, проанализировав геномы нескольких сотен семейных мужчин, проживающих в религиозной общине простестантов-гуттеритов в пределах Чикаго.

Эта социальная группа была выбрана не случайно. Гуттериты живут в замкнутой общине со времен переселения из Саксонии в Соединенные Штаты в конце 19 века. Они предпочитают заводить большие семьи с множеством детей и отказываются от любых форм контрацепции. Благодаря этому типичная семья гуттеритов состоит из родителей и десяти детей, а новые отпрыски в них появляются каждые два года.

Обер и ее коллеги собрали образцы ДНК у всех мужчин из американской популяции гуттеритов, вырастивших хотя бы одного ребенка, расшифровали и сравнили их геномы. Как объясняют генетики, такой подход позволяет выделить гены, отвечающие за работу половой системы у мужчин, и найти возможные последствия поломок в них.

Сравнение геномов позволило ученым выделить около 40 участков в геноме протестантов, повреждение которых снижало размеры семьи и частоту рождаемости. Наиболее значимые из них находились в генах иммунной системы UBD, EPSTI1 и LLRC32. Данные участки генома управляют различными механизмами иммунитета, в том числе, врожденной иммунной реакцией. Кроме того, аналогичный участок был обнаружен в гене USP8, который содержит в себе инструкции по сборке одного из клеточных белков.

Биологи проверили свои выводы, сопоставив качество и геномы образцов семенной жидкости, полученных из банка спермы города Чикаго. Этот эксперимент подтвердил результаты, полученные в ходе изучения популяции гуттеритов.

Как полагают авторы статьи, данные выводы помогут разработать методики диагностики бесплодия. Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования этих генов для окончательного подтверждения их роли в работе половой системы мужчин.