Методику выявления у детей аутистических заболеваний на ранних стадиях, позволяющую с высокой точностью не только ставить диагноз, но и давать прогноз течения болезни, разработали австралийские генетики, результаты их работы опубликованы в журнале Molecular Psychiatry.

Аутизм – неврологическое расстройство, характеризующееся проблемами с социальным взаимодействием, вербальной и невербальной коммуникацией, нарушениями поведения. По оценкам Центра по контролю за заболеваниями (Centers for Disease Control and Prevention) в США от аутизма страдает 1 из 88 детей. До сих пор не было методик, позволяющих на генетическом уровне выявлять аутизм и давать прогноз течения болезни.

Группа специалистов из нескольких научных центров Австралии изучили генетические базы данных больных с разными расстройствами аутистического спектра. В этот спектр входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

Ученые сравнивали гены пациентов на предмет поиска однонуклеотидных полиморфизмов – отличий в одну «букву» ДНК. Авторы работы нашли 237 таких отличий в 146 генах, связанных с развитием расстройств аутистического спектра.

Из них наиболее подходящими для использования в качестве высокоточных молекулярных маркеров аутистических недугов оказались полиморфизмы в трех генах – KCNMB4, GNAO1, GRM5.

Эти гены отвечают за регуляцию разных процессов в нервных клетках, нарушения в которых, как было показано ранее, связаны с теми или иными расстройствами нервной системы.

Полученные результаты могут иметь большое значение для выявления, предотвращения и лечения расстройств аутистического спектра, полагают авторы работы.