В сентябре 2011 года был завершен финансируемый Европейским Союзом проект NMD-Chip по разработке диагностического чипа для выявления наследственных нервно-мышечных заболеваний (НМЗ).

В ходе проекта учеными ведущих научных институтов Европы был разработан новый высокопроизводительный инструмент для молекулярной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний, а также исследован широкий спектр малоизученных генов, которые вносят свой вклад в развитие этих заболеваний, но до настоящего времени никак не были охарактеризованы.

Наследственные нервно-мышечные расстройства представляют собой обширную группу генетических заболеваний, которые связаны с дегенерацией мышц и/или нервов, управляющих движением. Для их правильной диагностики очень важно выяснить, какие именно мутации являются причиной возникновения заболевания. Полученная информация позволит специалистам сделать прогнозы относительно характера развития заболевания и предложить оптимальный ход лечения.

НМЗ могут быть вызваны мутациями в одном из сотен генов. Несмотря на бурное развитие инструментов для полногеномного анализа, в настоящее время от 30% до 40% пациентов, страдающих наследственными нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) даже после прохождения дорогостоящей генетической диагностики, занимающей много времени (до года), остаются необследованными.

«Мы ожидаем значительное улучшение диагностики нервно-мышечных заболеваний, прежде всего за счет уменьшения времени между консультацией пациента и получением результатов молекулярно-генетической диагностики, на которую, с использованием нового инструмента, будет уходить от 72 часов до 1 недели»  – комментирует новость Патрис Буржуа, научный секретарь европейского проекта NMD-Chip. «Научная сеть, которая была создана при помощи NMD-проектов, позволяет обеспечить эффективный обмен информацией между различными учеными и организациями, работающими в одной области. Лучшее понимание патофизиологических механизмов, лежащих в основе нервно-мышечных заболеваний, несомненно, выявит и новые подходы к их лечению».

Проект NMD-Chip и результаты его работы Патрис Буржуа представит на V Ежегодном Международном Симпозиуме «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий», который состоится в Москве 28 мая 2012 года.

«В нашей стране проблематикой наследственных нервно-мышечных заболеваний занимается очень небольшое количество специалистов и их число необходимо увеличить» – комментирует новость главный специалист по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петр Васильевич Новиков. «Для полноценной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний нужно проводить биопсию, анализ ферментов, оценивать морфологию тканей, анализировать митохондриальные дефекты и, безусловно, проводить молекулярно-генетическое тестирование. Будет очень интересно послушать доклад Патриса Буржуа на симпозиуме, понять, насколько разработки данного проекта смогут быть внедрены в диагностическую практику и как врачи смогут интерпретировать результаты этой диагностики. В октябре в Москве соберутся заведующие генетических консультаций. Считаю, что будет полезно рассказать им о проекте NMD-Chip и предоставить для ознакомления подробные материалы».

Специальные тест-системы, предназначенные для диагностики наследственных заболеваний, разрабатываются и в России. В настоящее время Институт Стволовых Клеток Человека, в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В Полякова, работает над созданием диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Это будет первый диагностический чип такого охвата.

Зарегистрироваться на симпозиум и ознакомиться с программой мероприятия Вы можете, пройдя по этой ссылке: http://celltech.ru/announcements

По материалам: http://www.nmd-chip.eu и www.hsci.ru