Британские иммунологи применили экспериментальный метод генной терапии при синдроме тяжелого комбинированного иммунодефицита (Severe Combined Immunodeficiency Syndrome (SCID)), попытавшись тем самым вырастить иммунную систему родившейся в результате генетического дефекта без нее полуторагодовалой девочке, пишет The Daily Mail.

SCID – врожденное генетическое заболевание, при котором в результате мутации в гене, кодирующем фермент аденозиндезаминазу (ADA), нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы, в результате чего больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены постоянно находиться в стерильной среде.

Показатель распространенности – один на 300 тысяч рождений. SCID известен также как «синдром мальчика в пузыре», так как один из таких больных, Дэвид Веттер (David Vetter), провел 12 лет в стерильном пузыре. В случае отсутствия необходимой терапии и условий дети с SCID умирают в течение первого года жизни.

Обычно при SCID применяется гаплоидентичная (от полу-совместимого донора – как правило, одного из родителей) трансплантация костного мозга в первые три месяца жизни ребенка.

Диагноз SCID был поставлен Нине Уорнелл (Nina Warnell) в марте 2012 года, в возрасте пяти недель. Ее родители и старшие сестры оказались не подходящими донорами для операции по пересадке костного мозга и иммунологи из лондонского Great Ormond Street Hospital, куда была переведена девочка, сначала попробовали создать Нине искусственную иммунную систему фармакологическими методами. Девочка находилась в стерильном помещении, получала 15 лекарственных препаратов в день, а каждые три недели ей делали внутривенное вливание иммуноглобулинов, однако ее иммунитет все еще был очень слаб.

Тогда врачи предложили родителям Нины попробовать применить в ее случае разработанный ими экспериментальный метод генной терапии. Клетки костного мозга девочки были «перепрограммированы» с помощью вирусного вектора нового типа, встроившего в геном здоровый вариант гена ADA. Затем «перепрограммированные» клетки костного мозга были возвращены в организм с тем, чтобы, как надеются авторы метода, начать синтезировать фермент, дефицит которого и вызывает SCID, что в итоге должно привести к восстановлению нормально функционирующей иммунной системы девочки.

В ходе лечения Нина прошла курс химиотерапии с тем, чтобы подавить активность ее действующего костного мозга и дать возможность новому заместить его. Кроме того, девочка продолжает оставаться в стерильном помещении с тем, чтобы минимизировать риск инфекций.

Врачи оценивают шансы на успех как 60–90 процентов. Как ожидается, первые результаты – начал ли организм Нины самостоятельно синтезировать ADA – станут известны только к концу 2013 года. Кроме того, остаются не ясными отдаленные перспективы, так как побочные эффекты генной терапии могут проявиться через месяцы, годы и даже десятилетия.

Нина Уорнелл – не первый пациент с SCID, прошедший курс генной терапии. Клинические испытания этого метода были начаты еще в 1990 году, однако через десять лет остановлены в связи с тем, что у части пациентов развился лейкоз из-за вирусного вектора, встраивавшего в геном здоровый ген возле онкогена. С тех пор специалисты заняты поисками нового вирусного вектора, не несущего угрозы онкогенеза. В случае Нины как раз и был применен вирусный вектор нового типа.