Учёные из МакМастерского университета разгадали загадку, касающуюся болезни Хантигтона. Данную загадку не удавалось объяснить на протяжении многих лет.

Болезнь Хантингтона — это заболевание головного мозга. Оно встречается в среднем у 1 из около 7 000 человек среднего возраста и вызывает быструю потерю нейронов в центральной части мозга.

Специалистам, занимающимся исследованиями болезни Хантингтона известно, что существует определённые изменения ДНК, которые и вызывают развитие болезни. Но те изменения, которые выявляются у людей, в организме которых развивается указанная выше болезнь, не ведут к её развитию в организме подопытных животных. Это затрудняет поиски лекарства.

Лаборатория профессора Рэя Труанта (Ray Truant, кафедра биохимии и биомедицинских наук медицинского факультета Майкла ДеГрута МакМастерского университета) разработала способ вычисления формы хантингтинов, находящихся внутри живых клеток. Учёные выяснили, что

форма мутантных хантингтинов, вызывающих развитие болезни, меняется. Учёные решили показать, что они могут отследить данные изменения формы мутантных хантингтинов в клетках, полученных из кожи людей, страдающих от болезни Хантингтона.

«Благодаря исследованиям на мышах мы знаем, что лекарственные препараты могут остановить и даже реверсировать развитие болезни Хантингтона. Теперь же мы знаем то, почему они могут это сделать. Хантингтины должны находится внутри клетки в определённой конформации, чтобы выполнять присущие им функции. При развитии болезни Хантингтона правые части хантингтинов не могут выстроиться таким образом, чтобы обеспечивалось их правильное функционирование» — говорит профессор Труант.

Результаты проведённого исследования так же показывают, что

конформация поражённых болезнью хантингтинов может быть обращена к нормальному состоянию с помощью химических веществ, которые рассматриваются как потенциальное лекарство от болезни Хантингтона.

Методики, которые разработали учёные, были применены в рамках крупномасштабного автоматизированного скрининга лекарственных средств, который в настоящее время продолжается. Они направлены на выявление лекарственных средств, которые наиболее легко способны попадать в головной мозг. Более того они могут прояснить, была ли скорректирована конформация хантингтинов пациентов, участвующих в испытаниях лекарственных средств, без необходимости ждать долгие годы, чтобы стало ясно, развивается ли болезнь Хантингтона или нет.

Существует восемь других заболеваний, при которых выявляются дефекты ДНК, похожие на дефекты ДНК, отмечаемые при развитии болезни Хантингтона. В настоящее время учёные под руководством профессора Труанта пытаются проанализировать изменения конформации белков, выявляемые при развитии заболеваний, похожих на болезнь Хантингтона.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.