11 октября 2013 года в Москве на международном Симпозиуме «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий», организованном ФМБЦ им. Бурназяна, по приглашению Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), выступит Сандр ван Девентер – научный директор биотехнологической компании uniQurо, разработавшей самый дорогой в мире геннотерапевтический препарат Glybera.

Препарат Glybera предназначен для генной терапии редкого наследственного заболевания – дефицита фермента липопротеиназы (ЛПЛ). Стоимость препарата, рассчитанного на однократное применение, составит около 1,6 млн $. Высокая цена препарата, по словам генерального директора uniQurо Йорна Алдага,

“отчасти оправдана узким рынком. Дефицит фермента ЛПЛ диагностируется у 1–2 человек на миллион. В Евросоюзе число таких больных составляет всего несколько сотен”.

Фермент ЛПЛ способствует расщеплению жиров, поступающих в организм человека с пищей. Из-за мутации в гене, кодирующем выработку фермента ЛПЛ, у больных он не вырабатывается в нужном количестве. Такие пациенты вынуждены придерживаться очень строгой диеты с резким ограничением жиров. Малейшее отклонение от диеты ведет к опасному повышению уровня жиров в крови и, как следствие, воспалению поджелудочной железы, что с высокой вероятностью может привести к летальному исходу. У некоторых больных угрожающие жизни приступы острого панкреатита случаются даже без нарушения диеты.

Препарат Glybera создан на основе аденоассоциированного вируса (AAV), в геном которого встроен ген ЛПЛ. Особенностью AAV является его способность встраивать свой геном в геном клетки-хозяина. ЛПЛ синтезируется по большей части в мышечной ткани, поэтому однократная серия внутримышечных инъекций препарата Glybera в бедро позволяет осуществить замену дефектного гена на его рабочую копию.

Разработчики Glybera уверены, что выход препарата на рынок ЕС знаменует собой важный шаг к тому, что со временем препараты генной терапии будут разработаны для большого количества редких заболеваний, для которых в настоящее время не существует эффективной терапии. Одобрение препарата EMA, по их мнению,

«в будущем обеспечит надежную поддержку в развитии других передовых препаратов, направленных на терапию гемофилии, болезни Паркинсона, перемежающейся порфирии».

Справочная информация: