Шерпы Тибета – известные на весь мир проводники по высокогорным районам. Вспомните Тенцинга Норгея, который первый покорил Эверест в связке с сэром Эдмундом Хиллари. Генетическая адаптация, стоящая за высотной выносливостью шерпов, давно стала предметом жарких споров среди специалистовпо эволюции человека.

Недавнее секвенирование полного генома шерпов дало старт поиску генов, отвечающих за приспособление к низкому содержанию кислорода. Но мало кто задумывался о том, чтобы секвенировать митохондриальный геном шерпов.

А ведь митохондрии – это клеточные «электростанции», удовлетворяющие 90% потребности организма в энергии, а также контролирующие скорость обмена веществ и использование кислорода.

В отличие от геномной ДНК, митохондриальный геном наследуется только со стороны материа, невелик по размеру, обладает высокой частотой мутаций. Лунли Кан (Longli Kang), Ли Цзинь (Li Jin) и их коллеги секвенировали полный митохондриальный геном 76 шерпов, жителей городка Чзанму (Тибет, на границе с Непалом).

Ученые нашли две уникальных мутации. Одна из них появилась в популяции шерпов около 1500 лет назад, предполагают исследователи – это A4e3a, которая может представлять собой важную адаптацию к среде с низким содержанием кислорода. Эта мутация находится на этапе «входа ферментов» в митохондриальном дыхательном комплексе, что, возможно, объясняет важность митохондрий для приспособления шерпов к экстремальным условиям Гималаев.

Исследование также проливает свет на размер популяции шерпов: около 50,000 назад она резко выросла – с 3,000 до примерно 23,000 человек, а затем, в последние несколько столетий, сильно сократилась (до 2,400 человек). Эти данные подтверждают исторические сведения.

Данные исследования опубликованы в журнале Molecular Biology and Evolution.