31 октября — 2 ноября в Москве пройдет Форум «Открытые инновации», который позиционируется его организаторами как глобальная дискуссионная площадка, посвященная новейшим технологиям и перспективам международной кооперации в области инноваций.

Биотехнологическая компания Sequoia genetics представит на Форуме уникальное диагностическое решение для выявления тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных и их носительства у пар, планирующих беременность, основанное на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и включающее набор реагентов и специализированное программное обеспечение.

Демонстрация этой разработки пройдет на стенде Сколково, который будет посвящен IT в здравоохранении. Здесь участники Форума смогут увидеть секвенатор следующего поколения, который способен за считанные часы «прочитывать» участки геномов десятков людей. Кроме этого Sequoia genetics совместно с партнером — корпорацией EMC — покажет системы хранения и анализа геномных данных, своеобразный «геномный» сервер, который может являться составной частью диагностического решения.

Посетители стенда смогут сами пройти необходимые процедуры идентификации и создания карты пациента в ЛИМС (лабораторная информационная медицинская система), а также сдать образец своей ДНК из слюны. Сотрудники Sequoia genetics отсеквенируют его с целью поиска маркеров нескольких наследственных заболеваний, которые вошли в новое диагностическое решение компании — «Неонатальная NGS генодиагностика». Затем отчет будет загружен в личную историю болезни испытуемого, откуда придет уведомление и пациент сможет сам ознакомиться с результатами.

«Еще несколько лет назад такое исследование могло стоить тысячи долларов и длиться месяцами, сейчас мы пытаемся сделать его доступным для массового использования в рамках программы скрининга новорожденных, — рассказывает научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — Наш метод позволяет за 5 дней исследовать до 96 образцов, таким образом, уже через пару дней после окончания форума гости-пациенты будут знать чуть больше о своих геномах. Хочу также отметить, что созданное нами решение не является «развлекательной генетикой» для широкого круга пользователей, оно является первым в мире диагностикумом, прошедшим полномасштабные клинические испытания, и может быть использовано для выявления тяжелых заболеваний у детей и их носительства у пар, планирующих беременность».

Форум «Открытые инновации» состоится в Москве, МВЦ «Крокус Экспо» (станция метро «Мякинино»).