Учёные из института медицинской биологии «А*СТАР», а также института молекулярной и клеточной биологии «А*СТАР» выявили генетический фактор, который обуславливает ненормальный размер головного мозга. Группа специалистов под руководством доктора Бруно Реверсаде (Bruno Reversade, сотрудник научно-исследовательского агентства «А*СТАР») совместно с учёными Гарвардской медицинской школы показала, что ген KATNB1 является принципиально важным компонентом генетического пути, ответственного за развитие центральной нервной системы человека и животных. Путём секвенирования генома людей нормального роста, размер головы которых был аномально небольшим, международная группа учёных выявила мутационные изменения в KATNB1 испытуемых.

Это говорит о том, что

данный ген важен для нормального развития головного мозга человека.

Микроцефалия (в буквальном смысле «маленькая голова») – это заболевание, которое часто ассоциировано с болезнями, связанными с неврологическим развитием. Диагноз микроцефалия ставят при рождении ребёнка в том случае, если обхват его головы меньше определённого размера.

В основе развития данной патологии лежат различные факторы, которые вызывают аномальный рост головного мозга плода при беременности, или дегенеративные процессы после рождения. В целом люди с микроцефалией имеют меньшую продолжительность жизни из-за недостаточной функции мозга, часто ассоциированной с умственной отсталостью.

Специалисты провели ряд экспериментов, направленных на определение функции KATNB1. Ранее точная его роль в организме человека была неизвестна. Используя организмы, которые были специфически модифицированы, таким образом, чтобы в них не работал данный ген, учёные пришли к выводу, что KATNB1 принципиально важен для обеспечения нормального размера головного мозга. Эмбрионы рыб данио-рерио и мышей, у которых данный ген был инактивирован, не могли нормально существовать.

Также у них выявлялась яркая редукция головного мозга и уменьшение размера головы. Возникшие отклонения напоминали таковые у людей с микроцефалией.

Анализ названного выше гена до рождения и при рождении может помочь определить будущие нейрокогнитивные проблемы у людей.

«Мы продолжим поиск генов, важных для развития головного мозга, так как они могут раскрыть некоторые секреты, объясняя, как у нас, людей, развились такие когнитивные способности» – говорит доктор Реверсаде.

Профессор Бирджит Лейн (Birgit Lane), исполнительный директор института медицинской биологии полагает, что это один ген из небольшого их количества, который, как было установлено, важен для развития головного мозга.

По её мнению,

проведённая работа позволяет расширить представления о биологии мозга человека, а полученные результаты формируют базис для оценки возможности и определения способов использования гена KATNB1 в медицинской практике.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на страницах Neuron.