В 2000 году в США с помощью процедуры преимплантационной генетической диагностики (ПГД) на свет появился первый в мире ребенок Адам Нэш, рожденный для спасения своей сестры с генетическим заболеванием – анемией Фанкони. Без проведения трансплантации стволовых клеток девочка не дожила бы и до 10 лет. Подходящего тканесовместимого донора для Молли Нэш найти не удалось, и ее родители решили пройти процедуру ЭКО с использованием ПГД, чтобы выбрать эмбрион, не пораженный болезнью. В момент рождения Адама Нэша были сохранены стволовые клетки пуповинной крови, которые впоследствии были введены его сестре и спасли ей жизнь. Для него эта процедура была полностью безопасной – ведь кровь взяли даже не у него самого, а из пуповины перед тем, как ее утилизировать.

Когда в семье рождается ребенок с наследственной болезнью, родителей приглашают на консультацию к генетикам. Прежде всего, родители хотят понять, как лечить родившегося с генетической патологией ребенка. А потом очень часто спрашивают, как избежать рождения других детей с той же болезнью? Обе эти задачи сегодня можно решить с помощью ПГД.

ПГД – это анализ на присутствие генетических отклонений у эмбриона на стадии бластоцисты (состоит приблизительно из нескольких клеток), полученного в результате процедуры ЭКО. Благодаря специальной стимуляции ЭКО обычно позволяет получить несколько эмбрионов. Их можно обследовать различными молекулярно-генетическими методами и выбрать эмбрион, не унаследовавший заболевание, на которое проведен анализ. ПГД проводится до наступления беременности, до переноса зародыша в полость матки, и позволяет избежать аборта как средства прерывания беременности больным плодом. Если ПГД установит, что из полученных при ЭКО эмбрионов здоров не один, а несколько – семья может сохранить несколько эмбрионов для последующих беременностей. И каждый раз это будет беременность, для которой заранее исключен риск, что повторится трагедия рождения смертельно больного ребенка.

Если в семье уже есть больной ребенок, то одна из возможностей – лечение стволовыми клетками. Прежде всего, это актуально для лечения многочисленных наследственных анемий и иммунодефицитов. Для трансплантации больному ребенку стволовых клеток нужен тканесовместимый донор. К сожалению, часто его не удается найти. И тогда на помощь приходит ПГД. Семья, которая и так планирует беременность, может обратиться в ПГД-лабораторию для проведения расширенного генетического тестирования – не только на саму наследственную болезнь, но и на тканесовместимость с больным ребенком. ПГД позволяет родить здорового ребенка и провести лечение больного, за счет возможности выбора для подсадки женщине эмбриона не просто свободного от мутаций, вызывающих болезнь, но и тканесовместимого с больным ребенком. Гемопоэтические стволовые клетки для трансплантации старшему ребенку получают из пуповиной крови, собранной при родах.

В 2011 году Гемабанк, созданный Институтом Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), объявил о программе внедрения в здравоохранение методов лечения и профилактики редких наследственных заболеваний с использованием технологий ЭКО,  ПГД и трансплантации стволовых клеток пуповинной крови. По словам директора российского банка стволовых клеток пуповинной крови Гемабанка, Александра Викторовича Приходько «нам было важно внедрить эту уникальную инновационную методику, которая с помощью стволовых клеток пуповинной крови и генетики может исцелять смертельно больных детей. Мы приложили большие усилия, вложили много сил и средств, но теперь эти технологии доступны пациентам в России».

В 2013 году ИСКЧ открыл в Москве уникальный центр Genetico с ПГД-лабораторией. Сегодня в этом центре оказывается широкий спектр услуг по генетической диагностике и консультированию семей с целью раннего выявления и профилактики заболеваний с наследственным компонентом. Центр активно сотрудничает с ЭКО клиниками РФ и уже сегодня предоставляет будущим родителям возможность в случае необходимости воспользоваться уникальной методикой ПГД.

Родители, обратившиеся в Genetico для того чтобы воспользоваться услугой ПГД для рождения здорового малыша и лечения старшего ребенка с наследственным заболеванием становятся участниками программы имени Адама Нэша. В рамках этой программы в 2014 году в России родился первый ребенок для спасения старшей сестры с диагнозом синдром Швахмана-Даймонда.

Благодаря проведению в лаборатории Genetico одновременного анализа эмбрионов на тканесовместимость и на отсутствие заболевания, у российских семей появилась возможность лечения таких тяжелых наследственных заболеваний как врожденный наследственный иммунодефицит, болезнь Краббе, синдром Оменна, синдром Даймонда-Блекфана, синдром Швахмана-Даймонда, анемия Фанкони и др. В ближайшее время услуги центра Genetico станут доступны гражданам Европы и Азии.

Елена Романова,
тел.: +7 (916) 809–55–59,
e-mail: rea@gemabank.ru