Исследователи, занимающиеся проблемами генетики человека, уже знают, что длинные нуклеотидные повторы в ДНК ведут к нестабильности генома и в конечном итоге к наследственным заболеваниям человека, таким как болезнь Хантингтона и атаксия Фридрейха.

Учёные полагают, что

продолжительные нуклеотидные повторы возникают в ходе репликации ДНК при делении клетки или в ходе работы клеточных ДНК-репаративных систем. В настоящее время, однако, появляются основания утверждать, что транскрипция – процесс переписывания информации с ДНК на РНК – может быть вовлечена в создание продолжительных нуклеотидных повторов.

Результаты исследования, опубликованные на страницах журнала Cell Reports, проведённого специалистами университета Тафтса, характеризуют связь между транскрипцией и продолжительностью ДНК-повторов. На основе полученных учёными данных можно заключить, что

транскрипция сегментов, несущих повторы ДНК, предрасполагает к расширению данных повторов.

«В нашей ДНК существует великое множество простых повторяющихся мотивов, таких как GAAGAAGAA или CGGCGGCGG» – говорит Сергей Миркин (руководитель проведённого исследования, сотрудник факультета гуманитарных и естественных наук университета Тафта).

По его словам, существуют стабильные повторы, которые, если они не расширяются, не причиняют никакого вреда. Бывает, что они начинают бесконтрольно расти. Это вызывает серьёзные перемены в стабильности генома, генной экспресии, что может спровоцировать развитие болезней, отмечает Миркин.

В рамках проведённого исследования авторы использовали пекарские дрожжи, чтобы отследить прогресс и работу базовых генетических механизмов при транскрипции, репликации и репарации – процессах имеющих место в «жизнедеятельности» генома.

«Прелесть дрожжей заключается в том, что они предоставляют все необходимые возможности для изучения функционирования генома. Мы создали генетическую систему, позволяющую отследить расширения повторов, которые располагались либо в транскрибированных, либо нетранскрибированных частях генов-репортёров» – говорит Сергей Миркин.

Авторы проведённого исследования установили, что

повтор может расширяться при полном отсутствии транскрипции, но вероятность его расширения значительно возрастает (в 10 раз) когда ген транскрипционно активен.

Удивляет то, что для стимуляции расширения повторяющихся участков ДНК не требуется физического прохождения по ним транскрипционной машины. Таким образом,

активная транскрипция сегментов ДНК, которые несут повторяющиеся участки, но не синтез РНК способствует расширению повторяющихся участков ДНК.

В состоянии активной транскрипции ДНК упакована не так плотно, как при отсутствии транскрипции. Плотность нуклеосом в точках транскрпции значительно меньше по сравнению с таковой плотностью нетранскрибируемых участков.

Упаковка повторяющейся ДНК в транскрибируемых областях даёт больше возможностей для преобразования нитей ДНК, приводящего к расширению повторяющихся участков.