Учёные Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета объявили о выпуске и публикации в журнале GigaScience интернет-платформы GWATCH. Платформа призвана повысить эффективность обнаружения и подтверждения геномных вариантов, отвечающих за устойчивость к хроническим заболеваниям человека. Доступ к геномному браузеру будет открытым – любой учёный сможет пользоваться его ресурсами.

Геномный браузер GWATCH – это размещенная на сервере СПбГУ интернет-платформа для автоматического анализа данных с целью обнаружения генов, отвечающих за комплексные заболевания человека.

Аббревиатура GWATCH расшифровывается как Genome-Wide Association Tracks Chromosome Highway, что означает «хромосомная магистраль для полногеномного поиска ассоциаций». В основе геномного браузера лежит динамический принцип работы, позволяющий непосредственным образом обнаруживать, просматривать и оценивать картину (паттерн) геномных ассоциаций на основе обширных массивов данных из GWAS и WGS. В браузере GWATCH используется графический трехмерный (3D) интерфейс, который моделирует взгляд «с высоты птичьего полёта» и позволяет просматривать любую хромосому человека, выявляя участки генома, значимые с точки зрения ассоциаций с конкретными заболеваниями.

Кроме того, GWATCH будет использоваться для проверки воспроизводимости результатов по обнаружению генов заболеваний в последующих исследованиях: пользователь может просто открыть в браузере изображение нового открытого участка генома и оценить наличие ассоциаций в уже загруженных данных.

Немаловажно, что GWATCH позволяет хранить информацию в открытом доступе, отображая только производные данные анализов на уровне популяции. Персональные сведения больных при этом не раскрываются. Таким образом, браузер позволит открыто публиковать больше информации без нарушения соглашений о конфиденциальности, которые заключаются с большинством участников исследований.

Геномный браузер GWATCH моделирует динамическую виртуальную среду, где пользователь получает возможность двигаться по видеомагистрали вдоль человеческих хромосом, используя данные полногеномного поиска ассоциаций и полногеномного секвенирования для выявления ассоциаций геномных вариантов с комплексными заболеваниями. Браузер имеет простой, интуитивно понятный интерфейс, рассчитанный на широкую аудиторию: экспертов-генетиков, студентов и работающих в научной сфере журналистов. Средой могут также пользоваться сами пациенты для изучения собственного генома на предмет генетических ассоциаций с заболеваниями.

Геномный браузер GWATCH был разработан учеными из Центра геномной биоинформатики им. Ф. Г. Добржанского СПбГУ. Создание браузера частично финансировалось из средств программы мегагрантов Министерства образования и науки РФ. Ведущие учёные проекта – ведущий научный сотрудник Антон Свитин и профессор Стефан О'Брайен.