Международная группа учёных под руководством специалистов Калифорнийского университета, медицинского факультета (Сан-Диего), выяснила, что ген, кодирующий ассоциированный с микротрубочками белок тау (АМБТ), повышает вероятность развития болезни Альцгеймера (БА). Тау-белок, кодируемый АМБТ, вовлечён в развитие ряда нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Паркинсона (БП) и Альцгеймера. Сделанные специалистами открытия расширяют представления о нейродегенерации при Альцгеймере. Возможно, это удастся использовать для повышения эффективности борьбы с разрушением нервной системы.

Более подробное описание результатов проведённого исследования можно найти на страницах журнала Molecular Psychiatry.

Болезнь Альцгеймера выявляется приблизительно у 5 миллионов американцев. Она характеризуется прогрессирующим ухудшением когнитивных навыков, таких как память и речь, изменением поведения. Хоть некоторые работы, направленные на изучение генома людей с БА, подтверждают, что АМБТ ассоциирован с повышенным риском БА, далеко не все проведённые исследования обнаруживают данную ассоциацию.

К настоящему времени ряд научных трудов указал на тесную связь АМБТ с некоторыми нейродегенеративными заболеваниями, такими как БП.

«Хоть огромная часть проведённой работы подтверждает участие тау-белка в развитии болезни Альцгеймера, роль гена АМБТ всё ещё не ясна», – говорит Рахул Десикан (Rahul S. Desikan, сотрудник медицинского факультета Калифорнийского университета).

Десикан совместно со своими коллегами сузил исследование. Вместо того чтобы искать определённые локусы (специфические генетические области), учёные сфокусировались на локусах, ассоциированных с БП и оценили, связаны ли данные локусы с БА.

Было обнаружено, что

люди, несущие повреждённую АМБТ-аллель (альтернативная форма гена) подвержены более высокому риску развития болезни Альцгеймера и более часто сталкиваются атрофией тканей головного мозга (по сравнению с теми, кто таковую аллель не несёт).

«Это исследование демонстрирует, что накопления тау в тканях головного мозга людей с болезнью Альцгеймера не просто последствие болезни: оно само по себе приводит к развитию и прогрессии заболевания», – говорит Джерард Шелленберг (Gerard Schellenberg, профессор кафедры патологии и лабораторной медицины университета Пенсильвании, соавтор проведённого исследования).

«Важным аспектом проведённой научной работы явилось то, что она носила коллаборативный характер», – говорит Оле Андреассен (Ole A. Andreassen, профессор, сотрудник университета Осло). По его словам, благодаря данному аспекту удалось получить доступ к большому количеству информации, которая была необходима для проведения всей работы.

«Хоть ещё со времён Алоиса Альцгеймера известно, что бляшки (амилоидные) и скопления (тау) это ключевые характеристики болезни Альцгеймера, попытки предотвращения или замедления прогрессии заболевания были сфокусированы на амилоидном пути. До этого года никто убедительно не демонстрировал, что ген АМБТ (тау) меняет риск болезни Альцгеймера, и это, в совокупности с простотой визуализации амилоида, привело некоторых исследователей к мысли, что изменения тау вторичны по отношению амилоидным изменениям. Обнаруженная ассоциация между генетической вариацией в гене АМБТ и риском БА и появляющаяся возможность визуализации тау в настоящее время ведут к развитию представлений о том, что, возможно, модификации тау – это ключ в патофизиологическом пути БА», – говорит Судха Сешадри (Sudha Seshadri, профессор медицинского факультета Бостонского университета).