Американский регулятор разрешил 23andMe проводить генетическое тестирование на синдром Блума напрямую для частных клиентов, с которыми компания не могла работать с 2013 года из-за запрета властей. С момента создания в 2006 году по 2014 год компания провела анализ на предрасположенность к заболеваниям более чем для семисот тысяч человек.

Структура комплекса хеликазы синдрома Блума (BLM) с ДНК.

Основанная в 2006 году 23andMe — частная биотехнологическая компания из Маунтин-Вью, предоставляющая заказчикам информацию о предрасположенности к заболеваниям после генетического анализа, а также предлагающая узнать о родственниках. К сентябрю 2012 года сервис диагностировал сто восемнадцать видов генетических заболеваний. На данный момент база сервиса содержит восемьсот пятьдесят тысяч ДНК-записей. Google инвестировала в компанию — 3,9 миллиона долларов, консорциум инвесторов во главе с Юрием Мильнером — 50 миллионов.

В 2008 году департаменты здравоохранения Нью-Йорка, а затем Калифорнии выслал компании генетическим компаниям, в числе которых была 23andMe, уведомление о том, что они не могут проводить генетический анализ частным лицам, пока не пройдут сертификацию на статус клинической лаборатории. В 2013 Управления по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США вынесло предписание о приостановке продажи индивидуальных генетических тестов. 19 февраля 2015 тот же регулятор позволил компании проводить такие тесты без участия посредников в виде врачей и клиник, но пока только для одного заболевания — синдрома Блума.

Чтобы получить это разрешение, компания доказала способность среднестатистического человека правильно собрать слюну для теста и понять значение выдаваемых результатов, а также собственную возможность определить наличие синдрома Блума.

Справочная информация:

Синдром Блума — редкое аутосомно-рецессивное заболевание. Для него характерны низкий рост и предрасположенность к онкологии, сыпь на коже при контакте с солнечным светом, высокий голос, умеренный иммунодефицит и ряд других симптомов.