На основе масштабной выборки ученые установили мутации в геноме человека, которые вызывают расстройства двигательной активности.
Генетик Типу Сиддик (Teepu Siddique) и его коллеги из Северо-Западного университета в Чикаго (США) обнаружили причину болезни Паркинсона — мутации в гене под названием TMEM230. Похоже, это третий ген, изменения в котором достоверно вызывают случаи общего расстройства движения. Ученые установили, что TMEM230 отвечает за выработку белка, участвующего в производстве дофамина в нервных клетках. Об исследовании рассказывается в пресс-релизе Северо-Западного университета.

Ранее ученые проанализировали множество генов на предмет возможного участия в этиологии этого распространенного синдрома. В частности, было установлено, что около 15% случаев заболевания были вызваны мутациями в генах SNCA и LRRK2. Однако, по словам доктора Сиддика, эти гены связаны только с отдельными особенностями паркинсонизма (общего названия для подобных двигательных расстройств), но не они суть их истинная причина.

Проект был начат еще в 1996 году. Поначалу выборку составляли лишь 11 добровольцев с подтвержденными случаями болезни Паркинсона. Постепенно ученым удалось ее расширить. Используя новейшие технологии секвенирования генома, исследователи сузили поиск «виновников» до участка ДНК длиною в 141 ген. Затем они сравнивали варианты генома здоровых людей и лиц, страдающих от синдрома Паркинсона. В общей сложности ученые перебрали около 90 тыс. различных вариантов, прежде чем вышли на ген TMEM230, чьи мутации и вызывают это заболевание.

«Поначалу мы не знали о его функции. Мы провели ряд исследований, чтобы выяснить, какой именно белок, кодируется этим геном и что он делает», — рассказывал доктор Хан-Сян Ден (Han-Xiang Deng), один из авторов исследования.

Впоследствии ученые обнаружили, что TMEM230 отвечает за выработку белка, который проходит через крошечную мембрану внутри нейронов, называемых синаптические везикулы. А в этих последних «хранятся» нейротрансмиттеры, прежде чем они высвобождаются и двигаются от одной клетки к другой.

Группа Сиддика считает, что дефекты везикул нейронов и есть ключевой фактор, вызывающий это тяжелое заболевание, за исключением мутации гена TMEM230. Так или иначе, все три прошедших проверку гена отвечают за свойства синаптических везикул.

Исследователи проверили выводы своей работы на выборке, в которой был использован материал от добровольцев не только из США, но также и Китая. Все пациенты, у которых имелись характерные мутации в TMEM230, демонстрировали классическую клиническую картину синдрома Паркинсона: тремор мышц, замедленность и неловкость движений.

Современная тактика лечения этого неизлечимого на данный момент недуга ограничивается симптоматической терапией: врачи стараются медикаментозно компенсировать недостаток дофамина в организме таких пациентов.

«Новые данные свидетельствуют о том, что будущие стратегии терапии болезни Паркинсона могут заключаться в нормализации работы синаптических везикул», — сказал доктор Ден.

Читайте также на портале Научная Россия: российские ученые разгадали загадку синдрома Гийена-Барре.