Риск развития этого типа диабета больше всего повышают несколько широко распространенных вариантов участков ДНК, а не множество мелких и уникальных. Международная команда из более чем 300 ученых, под руководством доктора Фрэнсиса Коллинза (Francis Collins), директора Национального института здоровья и отдела молекулярной генетики Национального института изучения генома человека (США) смогла лучше разобраться в генетической природе диабета II типа. Статью об этом, опубликованную в журнале Nature, пересказывает пресс-релиз Национального института здоровья.

Ранее ученым уже удалось выделить более 80 участков человеческого генома, связанных с риском развития этой тяжелой болезни. Однако до сих пор было непонятно, насколько изменения в этих участках (варианты) широко распространены среди людей, и какой вклад каждый из них вносит в развитие диабета II типа.

Коллинз с коллегами проанализировали геномы 120 000 человек, чьи предки происходили из Европы, Южной и Восточной Азии, обеих Америк и Африки. ДНК некоторых людей секвенировалась (расшифровывалась) полностью, у других же — лишь те участки, которые непосредственно кодируют синтез белков (экзомы). После расшифровки эти данные сопоставлялись между собой. Данное исследование стало самым подробным из всех, которые когда-либо проводились.

В результате оказалось, что риск развития диабета II типа больше всего повышают несколько широко распространенных вариантов участков ДНК, которые есть у многих людей. Согласно популярной точке зрения, на вероятность развития болезни влияют множество мелких и уникальных, которые встречаются в человеческой популяции редко.

Исследование также показало, что у больных диабетом II типа изменения в некоторых участках ДНК приводили к тому, что менялась и структура белков, которые они кодируют. По-видимому, этот механизм непосредственно связан с развитием тяжелой болезни.

Полученные результаты могут позволить разработать более эффективные методы лечения диабета II типа, которые будут «бить» в самую его основу. Что очень важно, поскольку эта болезнь признана врачами глобальной угрозой: установлено, что каждый десятый человек на Земле либо уже болеет диабетом II типа, либо может заболеть им на протяжении своей жизни. В одной только Великобритании заболеваемость диабетом за последние 10 лет выросла на 60%, и 9 из 10 случаев — это диабет II типа.

Наромним, в прошлом году российским ученым удалось установить, что развитие диабета II типа связано с существенными изменениями в кишечной микрофлоре.