Ученые из нескольких научных организаций США изучили одну из двух X-хромосом женского организма — ту, что неактивна. Ее называют тельцем Барра. Они выяснили, какая часть кода отвечает за образование тельца и что будет, если ее удалить. Статья об этом опубликована в Proceedings of the National Academy of Sciences, а ее краткое изложение пресс-служба Медицинского колледжа Бейлора.

Как известно, в геноме женского организма млекопитающих две X-хромосомы. По мере развития клетки одна их них выключается. Эта туго скрученная неактивная Х-хромосома получила название тельце Барра. Недавно было установлено, что тельце Барра содержит длинные петли, изогнутые с самых концов ДНК. По мнению соавтора статьи Мириам Хантли (Miriam Huntley), окончившей аспирантуру Гарварда в группе Эрез Лейберман Эйден (Erez Lieberman Aiden), директора центра геномной архитектуры в Медицинском колледже Бейлора в США, выключение X-хромосомы — фундаментальное свойство развития женского организма.

В своей более ранней работе Хантли с коллегами из лаборатории Ейдена создали первую геномную карту суперпетель тельца Барра и выяснили, где геном изгибается в ядре клетки. Они показали, что структур, подобных тельцам Барра, нет у мужских организмов. Типичная петля в геноме самца содержит примерно 200000 нуклеотидов, а петля в тельце Барра может охватывать порядка 77 млн нуклеотидов ДНК. Вот почему ученые назвали эти структуры суперпетлями.

Независимо от группы Эйдена ученые из лаборатории Брайяна Чадвика (Brian Chadwick) из Государственного университета Флориды изучили то же явление, но другими методами, и нашли, что неактивная Х-хромосома у человека организована, по крайней мере, в два разных варианта, которые чередуются вдоль хромосомы. В одном из промежутков последовательности содержался странный элемент ДНК, известный как DXZ4. В нем одна последовательность повторяется снова и снова для сотен тысяч нуклеотидов. Похожие структуры есть у центромер и теломер.

Хантли с соавтором Эмили Дарреу (Emily Darrow) показали, что суперпетли есть также у макак-резусов и мышей. И у всех трех видов животных DXZ4 располагался на одном конце суперпетли. Это нельзя считать случайностью, по мнению авторов работы. Ученые попробовали удалить DXZ4. Из-за этого суперпетли исчезали. Таким образом, впервые удалось показать функции DXZ4.

Авторы работы полагают, что эти результаты пригодятся для нового направления, которое активно развивается, — 3-D геномного инжиниринга.