Американские ученые воспользовались генетическими данными, полученными за время работы компании 23andMe, и выявили 15 участков генома, связанных с развитием большого депрессивного расстройства (БДР) у людей европейского происхождения. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.

Сотрудники Массачусетской больницы общей практики, Университета Пенсильвании, компаний Pfizer и 23andMe проанализировали генетические профили людей, которые заказали их в онлайновом сервисе и дали согласие на анонимное использование данных в научных целях. Всего для анализа были отобраны более 75тысяч человек, сообщивших о наличии диагноза БДР, и почти 232 тысячи здоровых людей.

Ученые провели полногеномный анализ ассоциаций в поисках однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с большой депрессией. Полученные данные сопоставили с результатами проведенного ранее полногеномного анализа ассоциаций в рамках исследования Psychiatric Genomic Consortium, в котором приняли участие почти 20 тысяч человек. После этого выявленные «подозрительные» участки генома дополнительно проверили на отдельной выборке клиентов 23andMe, в которую вошли почти 46 тысяч клиентов сервиса с поставленным ранее диагнозом БДР и более 106 тысяч здоровых людей.

В результате исследователи выявили 17однонуклеотидных полиморфизмов в 15 участках генома с наивысшей статистической связью с развитием БДР (р<5×10^-8). Большинство из этих участков содержат гены, регулирующие появление новых нейронов и экспрессию в них белков в процессе развития мозга.Также выяснилось, что некоторые связанные с БДР локусы играют роль в развитии других психических расстройств. Наиболее выраженная корреляция наблюдалась с шизофренией и биполярным расстройством, с болезнями Альцгеймера и Паркинсона выявить ее не удалось.

Работа стала первым исследованием, выявившим генетическую подоплеку большой депрессии. Поскольку БДР — многофакторное заболевание, его связь с отдельными генетическими вариантами слаба, и чтобы обнаружить ее полногеномным анализом ассоциаций необходим очень большой размер выборки, которую крайне сложно получить в рамках академического исследования. Такую возможность дала база данных 23andMe — онлайнового сервиса,который платно (за 199 долларов) проводит персональные генетические исследования, позволяющие уточнить,например, этническую принадлежность и предрасположенность к некоторым заболеваниям. За 10 лет работы компания проанализировала биологические образцы более чем миллиона человек и, таким образом, обладает самой крупной базой генетической информации в мире.

Автор: Олег Лищук