Геномный скрининг более чем 50 000 человек показывает, что более 80% тех, кто несет идентифицируемый генетический риск рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы, не знают об этом, несмотря на частые взаимодействия с системой здравоохранения, – пишет sciencedaily.com со ссылкой на JAMA Network Open.

В отсутствие постоянного скрининга большинство людей обнаруживают, что у них есть связанные с раком варианты в генах BRCA1 или BRCA2, когда этот человек или члены его семьи получают диагноз – рак.

«Как сказал один из моих коллег, обычно для людей необходимость пройти обследование становится трагедией, – сказал Майкл Мюррей – профессор генетики в Йельской школе медицины и старший автор исследования. – Наша опора на документированную личную или семейную историю болезни как средство инициировать обследование не работает. Надеюсь, однажды мы сможем изменить это, используя эффективный скрининг на основе ДНК».

Средний возраст испытуемых в исследовании составлял 60 лет. Двести шестьдесят семь из тех, кто проходил скрининг, имели вариант BRCA, связанный с риском развития рака, но только 18% из них еще до участия в исследовании знали об этом.

В группе пациентов с выявленным вариантом гена BRCA у 16,8% был BRCA-ассоциированный рак. В небольшой группе пациентов с BRCA-положительными, которые умерли до заключения исследования, у 47,8% из них был рак, ассоциированный с BRCA.

«Как только риск идентифицируется, мы можем применить проверенные инструменты для ранней диагностики и профилактики, и мы полагаем, что 31% -ная разница в распространенности рака в этих двух группах демонстрирует возможность сократить смертность от онкологических заболеваний с помощью методов геномного скрининга», – сказал Мюррей.