Ученым удалось упростить идентификацию генетических факторов заболевания с помощью вычислительной концепции «черный список», – пишет eurekalert.org со ссылкой на Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America.

Исследователи из Медицинской школы Икан больницы Маунт-Синай и Рокфеллерского университета обнаружили новое применение для давней вычислительной концепции, известной как «черный список», который обычно используется как форма контроля доступа или спама и способ блокирования нежелательных файлов и сообщений. Используя занесение в черные списки в качестве фильтра для выявления генетических вариаций в геномах и экзомах пациентов, которые не вызывают заболевания, исследователи успешно упростили выявление генетических факторов заболевания.

При секвенировании целого экзома (процесс выявления вариаций в генах, кодирующих белки, для определения генетических основ любой болезни) идентифицируются десятки тысяч генетических вариантов, но только некоторые из них считаются патогенными, то есть вызывающими болезнь. Традиционно, чтобы выявить патогенные мутации, ученые должны проанализировать значительные объемы данных и удалить генетические варианты, которые вряд ли могут вызвать заболевание, это замедляет процесс генетического анализа и, следовательно, клиническое лечение.

Для упрощения этого громоздкого процесса исследователи из Медицинской школы Икан и Университета Рокфеллера исследовали и впоследствии идентифицировали большую часть непатогенных генетических вариантов, из которых был создан «черный список». После этого они разработали программу, под названием ReFiNE, и соответствующий веб-сервер, который другие исследователи могут использовать для автоматизации создания своих собственных черных списков.

«До сих пор не было опубликовано ни одного жизнеспособного метода фильтрации непатогенных вариантов, которые распространены в геномах человека и отсутствуют в современных базах данных геномов, – сказал Ювал Итан – доцент кафедры генетики и геномики в школе Икан и старший автор публикации. – Используя черный список, исследователи теперь смогут удалить генетический «шум» и сосредоточиться на истинных мутациях, вызывающих болезни».

Доктор Ювал надеется, что новый современный инструмент может быть использован клиницистами, исследователями и учеными по всему миру для более быстрого и точного проведения генетического анализа и ускорения развития геномной медицины.