Биологи из Нью-Йоркского университета на примере клеток дрожжей продемонстрировали, как возникает вариация числа копий генов (CNV). Их работа опубликована в журнале PLoS Biology.

Ведущий автор статьи профессор Дэвид Грешам (David Gresham) разъяснил, что ход эволюции и многие заболевания возникают вследствие мутаций ДНК. Однако, по его словам, эти изменения невозможно заметить, пока мутация не распространится на внушительную популяцию клеток. Преимущество их метода в том, что он позволяет указать на нее даже после перемен в одной клетке.

Вариация числа копий генов — вид генетического полиморфизма, суть которого заключается в различии копий хромосомных сегментов у индивидуальных геномов. Разность происходит из-за хромосомных перестроек, таких как делеция (потеря участка хромосомы) или дупликация (удвоение участка хромосомы). Авторы старались выяснить динамику и разнообразие этих процессов в клетках.

Они использовали клетки пекарных дрожжей (Saccharomyces cerevisiae), которые часто выбирают для генетических исследований. Одноклеточные помещали в стрессовые условия и следили за возникающими мутациями в локусе GAP1. Для их наблюдения ученые использовали флуоресцентный ген.

В ходе эксперимента исследователи фиксировали разные классы CNV, включая анеуплоидию, невзаимные транслокации и двойные дупликации. Возникало тысячи мутаций, но в популяции распространялось их малое количество — от 18 до 21.

Авторы сообщают, что CNV лежит в основе сопротивления лекарственным препаратам некоторых патогенов и раковых опухолей. Открытая информация позволит по-новому взглянуть на эволюционный процесс этих заболеваний и, возможно, поможет их остановить.