Масштабное генетическое тестирование россиян помогло ученым из Медико-генетического научного центра имени Бочкова открыть ранее неизвестную мутацию, вызывающую умственную отсталость. Об открытии рассказывает пресс-служба организации.

«Сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной отсталости, вызванной мутациями, которых нет у родителей ребенка. Они возникают на разных стадиях формирования и развития эмбриона, и это, чаще всего, случайные события в генах, на которые нельзя повлиять», — отмечает Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ.

Помимо знаменитого синдрома Дауна, ученые открыли десятки других форм тяжелых нарушений в умственном развитии, связанных с появлением мелких мутаций, лишних копий генов и других форм «опечаток» в ДНК. Изучение этих участков генома представляет огромный интерес как для медиков, так и для эволюционистов, изучающих то, как появилось человечество и почему мы так сильно отличаемся от других приматов.

Многие из этих мутаций встречаются очень редко среди населения, из-за чего их открытие – крайне долгий, трудоемкий и тяжелый процесс, требующий вложения большого количества усилий. По текущим оценкам ВОЗ, примерно 30–50% случаев умственной отсталости пока остаются без четкого объяснения того, чем именно они были порождены.

Ситуация, как отмечает Левченко, осложняется тем, что некоторые мутации, вызывающие подобные проблемы, отсутствуют у родителей ребенка. Это означает, что они появились уже после зачатия ребенка, в ходе его внутриутробного развития. Поиск таких «опечаток» в ДНК возможен только в том случае, если расшифровать и изучить не только геном пациента, но и его мамы и папы.

Как отмечает пресс-служба МНТЦ, каждый год 11 тысяч пациентов по направлению врача, бесплатно, проходят высокотехнологическое генетическое тестирование. А те, кто соответствуют критериям отбора, участвуют далее в научных программах, где проходят уже полноэкзомное исследование.

«В этом году на участие в научной программе выделено 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей, еще часть пациентов набрана, осталось еще восемь мест», — продолжает генетик.

Эти исследования, по ее словам, принесли неожиданное открытие – у одного из пациентов ученые нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не встречается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался с лейкемией и ученые не подозревали, что он может быть как-то замешан в развитии умственной отсталости.

Открыв это повреждение ДНК, российские ученые связались с генетиками из Швейцарии, которые помогли им подтвердить, что подобная связь действительно существует, и найти других пациентов с аналогичной мутацией в AFF3. Что интересно, все ее носители приобрели это повреждение гена самостоятельно, а не унаследовали его от родителей.

Это повреждение гена, как предполагают ученые, приводит к нарушениям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Обнаружение этой мутации позволило российским и швейцарским исследователям открыть новый синдром, получивший имя KINSSHIP. В ближайшее время его полное описание будет опубликовано в одном из рецензируемых научных журналов.