Исследователи из Западного университета показали, что помимо мутаций в коде белков, гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации, которые приводят к неправильному прочтению кода и к болезням, – пишет eurekalert.org .

Молекула, называемая тРНК, или транспортная рибонуклеиновая кислота, является важным компонентом генома человека, который действует как транслятор. тРНК читает генетический код и переводит его в белки – один из ключевых строительных блоков человеческого организма.

Когда исследователи и клиницисты исследуют отношение генома к болезни, они традиционно концентрируются на мутациях в коде белков. Но теперь исследователи из Западного университета показали, что гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации, которые приводят к неправильному прочтению кода и в большем количестве, чем считалось ранее. Думайте об этом как о приложении-переводчике на вашем телефоне – если в его программном обеспечении есть ошибки, результат будет неверным, даже если исходный текст правильный.

«Это на самом деле меняет наши взгляды на генетический код, – сказал ведущий автор Мэтью Берг – кандидат наук, доктор философии в Школе медицины и стоматологии имени Шулиха Вестерна. – Мы показали, что вариация в тРНК может привести к неправильному производству белка, затем к неправильному сворачиванию белка и в конечном счете к его некорректной работе».

Исследовательская группа, возглавляемая профессорами медицины и стоматологии Школы бизнеса имени Шулиха Кристофером Брандлом, Робертом Хегеле и Патриком О'Донохью, говорит, что это важно, потому что многие болезни человека, такие как болезнь Альцгеймера и болезни сердечной мышцы, связаны с неправильно свернутыми белками.

«Генетическая изменчивость является одной из основных причин, почему некоторые люди приобретают заболевание, в то время как другие этого не делают, и мы ожидаем, что у человека с 10 аномальными тРНК может быть больше вероятности заболеть, чем у человека с одним отклонением, – сказал Брандл. – Другой интересный аспект того, что мы увидели, заключается в том, что профиль тРНК даже в ограниченной группе, которую мы исследовали, был очень разнообразным. Нет двух одинаковых людей».

Исследователи отмечают, что все предыдущие данные свидетельствуют о минимальных вариациях генов тРНК, что, вероятно, объясняется тем фактом, что ранее это не исследовалось. Основываясь на предыдущих данных, команда ожидала найти только одну или две мутации в тРНК.

Группа, в том числе кандидат PhD Дэн Жигер, придумала новый способ упорядочения и считывания тРНК, чтобы получить лучшую картину отличий, которые существуют между людьми. Эти данные глубокого секвенирования показали, что вариативность тРНК человека ранее была недооценена более чем в 30 раз. В группе из 84 человек в Лондоне (Онтарио) было обнаружено, что люди имеют в среднем 66 вариантов в своих генах тРНК.

«Поскольку вариацию тРНК было трудно проанализировать, она в значительной степени игнорировалась в исследованиях генетических ассоциаций. Наша работа предполагает, что важно взглянуть на гены тРНК, и мы также предоставляем инструменты для этого», – сказал Брандл.

Затем группа хочет лучше понять, как именно эти гены способствуют болезни, и определить, можно ли ее предотвратить. Они также ожидают найти еще большую вариативность, глядя на более разнообразные группы населения из других регионов мира.