Ученые обнаружили следы социального расслоения населения Великобритании на генетическом уровне. Они выяснили, что люди с похожими наборами генов и уровнем предрасположенности к тем или иным болезням живут в одних и тех же регионах страны, даже если они не родственники, и зависит это от экономического благополучия региона.

Исследование опубликовано в журнале Nature Human Behaviour.

До сих пор считалось, что разные варианты генов распределены в популяции приблизительно случайным образом. На этом предположении основывается ставший в последнее время популярным метод менделевской рандомизации. Суть его в следующем: если те или иные варианты генов связаны с определенным признаком, то можем предположить, что и признак в популяции распределен случайным образом. А дальше мы можем проверить, правда ли, что у людей с таким признаком чаще встречается та или иная болезнь. И если да, то можно считать, что мы установили причинно-следственную связь. Приблизительно так, например, было устроено недавнее исследование о том, как связано курение с риском развития депрессии и шизофрении.

Абдел Абделлауи (Abdel Abdellaoui) из Амстердамского университета и его коллеги обнаружили у этого метода подводный камень. Они показали, что генетические варианты могут быть распределены в популяции далеко не случайным образом. На это могли повлиять, например, пути миграции людей тех или иных социальных групп между странами или даже в пределах одной страны.

Ученые воспользовались данными британской базы генетических данных UK Biobank. Из нее они выбрали 455 426 людей из разных регионов Великобритании. Для каждого из них оценили полигенный показатель риска — это относительный шанс, что у человека возникнет тот или иной признак. Чтобы его рассчитать, ученые взяли совокупность вариантов генов, которые могут быть связаны с этим признаком, и суммировали значения по каждому гену (есть «нужный» вариант или нет), домноженные на коэффициенты, отражающие значимость (вес) конкретного гена.

Полигенные показатели риска ученые подсчитали для целого ряда признаков: там были как физиологические — например, индекс массы тела, склонность к наркотической зависимости или риск развития диабета, так и социальные факторы — например, уровень образования. При этом данные о том, какие варианты генов влияют на признаки, исследователи взяли из статей, авторы которых не работали с UK Biobank — чтобы быть уверенными, что набор этих вариантов генов не уникален для англичан.

Исследователи обнаружили, что полигенные показатели рисков по самым разным признакам неравномерно распределены по территории Великобритании. Иными словами, на севере страны живут люди, предрасположенные к другим состояниям и болезням, чем на юге или в Уэльсе. Но даже когда ученые включили в свою модель родословные людей как один из факторов, этот эффект никуда не исчез. То есть, это означает, что в разных областях Великобритании живут люди с похожим уровнем риска развития некоторых признаков, даже если они не родственники.

Люди распределены на пять групп (по значениям принципиальных компонент, PC) в зависимости от комбинации полигенных показателей риска по разным признакам. В разных регионах Великобритании они встречаются с разной частотой. / Abdellaoui et al. / Nature Human Behaviour, 2019

Особенно сильно эта зависимость проявилась для уровня образования. Авторы работы обратили внимание на то, что полигенный показатель риска для уровня образования был ниже всего (примерно –0,2 по сравнению с 0,2 в среднем по стране) в «шахтерских» регионах с высоким индексом экономического неблагополучия (индекс Таунсенда). Когда же исследователи проверили, как показатели риска для других признаков распределены по Англии, то обнаружили, что они очень сильно отличаются у жителей этих регионов и остальных англичан. Сильнее всего отличались показатели риска у людей, которые уехали из шахтерских городов. Например, полигенный показатель риска для индекса массы тела составил примерно 0,1 для жителей бедного региона, –0,5 для жителей других областей страны и –0,1 для тех, кто уехал из бедного региона в богатый.

Ученые полагают, что таким образом им удалось зафиксировать расслоение общества на генетическом уровне. Чем сильнее тот или иной признак был связан с социоэкономическим положением, тем выше была степень кластеризации показателей риска по этому признаку. Вероятно, это следы индустриализации: когда-то представители бедных слоев общества отправились на заработки в шахты и осели вокруг них. Сейчас в эти районы продолжают прибывать бедные мигранты, а люди, которых интересуют образование и карьера, наоборот, их покидают.

Распределение полигенного показателя риска для уровня образования (красный) по областям Великобритании (две карты слева). Значение индекса Таунсенда (экономическое неблагополучие, две карты справа). Черным обведены шахтерские регионы. / Abdellaoui et al. / Nature Human Behaviour, 2019

Авторы статьи отмечают, что такое проявление социального неравенства может исказить результаты статистических исследований — может оказаться, что генетические варианты распределены в популяции вовсе не равномерно. При этом неравенство по одному признаку искажает данные и по другим. Например, можно представить себе, что если у людей ниже полигенный показатель риска для уровня образования, то они чаще будут жить в бедных регионах, питаться нездоровой едой и страдать ожирением.