Ученые из США представили результаты клинических исследований препарата тоферсена для пациентов с наследственной формой бокового амиотрофического склероза. Уже на этом этапе есть основания считать, что лечение снижает прогрессирование болезни, которая пока остается неизлечимой и приводит к смерти за несколько лет после появления первых симптомов.

Боковой амиотрофический склероз — тяжелое и быстро прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое за несколько лет приводит к параличу и атрофии мышц. Ученые из Университета Вашингтона в Сент-Луисе работали с пациентами с наследственной формой БАС и протестировали экспериментальный препарат тоферсен и плацебо среди 50 человек.

Получавшие тоферсен участники были разделены на четыре группы в зависимости от дозировки: от 20 мг до 100 мг. Большинство участников хорошо переносили лечение, некоторые испытывали незначительные побочные эффекты в виде головной боли и неприятных ощущений в месте инъекции. Тем не менее, у пяти человек были более серьезные осложнения. Был зафиксирован один случай смерти из группы с применением тоферсена и два в группе плацебо.

Лечение снижало уровни белка SOD1 в спинномозговой жидкости пациентов. Его концентрация снизилась в среднем на 2% в группе с низкой дозировкой и на 33% среди участников с более высокой дозировкой препарата. Считается, что около 10% случаев БАС передаются по наследству и некоторые из них вызваны мутациями в гене SOD1, приводящие к чрезмерной активности белка.

В доклинических исследованиях было показано, что лечение способствовало снижению нервно-мышечных повреждений у мышей, поэтому ученые надеются увидеть схожую картину и у людей. Результаты демонстрируют доказательства безопасности лечения, однако дальнейшие результаты должны выяснить дозировку препарата для достижения наилучшего эффекта от лечения.

«Кроме того, уже на этом этапе мы видим некоторые клинические признаки того, что лечение замедляет прогрессирование болезни», — заключили исследователи.

В настоящий момент ученые продолжают тестирование препарата в рамках фазы 1 и 2 клинических исследований, которая должна подтвердить безопасность лечения. Третья фаза испытаний позволит выяснить, помогает ли лечение сохранить мышечную силу и как препарат влияет на продолжительность жизни пациентов.