Ученые обнаружили новое заболевание, его летальность — 40%. Для того, чтобы его найти, исследователи сравнили гены, связанные с воспалением, и список людей с незарегистрированными заболеваниями.

Международная группа исследователей сообщила об открытии нового генетического заболевания, по их данным, в 40% случаев оно приводит к смерти. При этом болезнь сопровождается воспалениями, тромбозом и лихорадкой. Подробности исследования можно прочитать в научном журнале The New England Journal.

Заболевание назвали VEXAS по первым буквам связанных с ним ключевых понятий (вакуоли, фермент E1, Х-сцепленный, аутовоспалительный, соматический). VEXAS вызывают мутации в генах UBA1. Ученые отмечают, что открытое ими расстройство объясняет появление воспалительных синдромов у взрослых, которые раньше медицина не связывала между собой.

«Это очень тяжелая болезнь, пациенты не реагируют ни на какое лечение — от высоких доз стероидов до различных химиотерапий», — отмечают исследователи. Они добавили, что многие пациенты потратили годы, посещая врачей, но так и не смогли ответ на то, что их беспокоит. «Это невероятно разочаровывает этих пациентов и пугает их семьи».

Команда начала поиск болезни со списка из более чем 800 генов, связанных с воспалением, затем сравнила эти гены с примерно 2,5 тыс. пациентами в базе недиагностированных заболеваний. Этот метод привел их трем мужчинам, у которых нашли одну и ту же мутацию в гене.