В доклинических моделях лечение снижает основные симптомы расстройства аутистического спектра, задержки развития, умственной отсталости и деменции. Авторы назвали результаты прорывом в будущем лечении этих патологий у людей. Мутации в гене ADNP связаны с различными симптомами, характерными для болезни Альцгеймера, различных психических расстройств, задержки развития и аутизма.

Несколько лет назад ученые из Тель-Авивского университета обнаружили препарат NAP, который оказался эффективным против так называемого синдрома ADNP, связанного с нарушением развития. В настоящее время NAP уже получил от американского регулятора FDA статус орфанного препарата. И теперь ученые показали, что потенциал его применения может быть намного шире.

«Фактически, NAP представляет собой короткий сегмент нормального белка ADNP. И мы уже знаем, что лечение с использованием NAP корректирует функцию нервных клеток человека», — объясняет автор работы Илана Гозес.

Новые доклинические эксперименты на моделях мышей показали эффективность NAP против широкого спектра симптомов синдрома ADNP.

Ученым удалось весьма подробно наблюдать за развитием мозга животных и изучать их симптомы на фоне мутации ADNP — повышенный уровень неонатальной смертности, замедленное развитие, нарушение походки и речи и ряд других. Помимо этого, ученые обнаружили сниженное количество синапсов, нарушение электрофизиологической активности мозга и чрезмерное накопление белка тау.

«К нашему изумлению и радости лечение с помощью NAP улучшало большинство из всех этих симптомов, — прокомментировала Гозес. — Это важная веха на пути к препарату, которым сможет помочь детям с аутизмом, вызванным генетическим дефектом, а также людям с болезнью Альцгеймера».

Эти результаты особенно важны, если учесть недавнюю статистику. Ученые установили, что распространенность диагноза аутизм выросла на 787% за двадцать лет.