Исследователи использовали передовой ИИ и большие наборы геномных данных, чтобы выяснить, как люди адаптировались к недавним заболеваниям. Оказалось, что мутация гена, которая вызывает наследственную средиземноморскую лихорадку, все еще распространена в результате продолжающегося естественного отбора.

Естественный отбор — это процесс, с помощью которого полезные генные мутации сохраняются из поколения в поколение, пока они не станут доминирующими в наших геномах — каталоге всех наших генов. Одна вещь, которая может стимулировать естественный отбор, — это защита от патогенов.

Однако, если популяция людей переезжает из одной среды в другую или меняет свой образ жизни, мутации генов, защищающие от одного патогена, могут сделать людей восприимчивыми к новым заболеваниям.

Одним из примеров такого нового заболевания является семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF). FMF является аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся периодически повторяющимися приступами лихорадки и перитонита, иногда плевритом, поражением кожи, артритом и редко перикардитом. Может развиться амилоидоз почек, иногда приводя к почечной недостаточности. Люди с генетическим происхождением из бассейна Средиземного моря чаще страдают этим заболеванием, чем другие этнические группы. Диагноз в основном клинический, хотя доступно генетическое тестирование.

Это наследственное аутоиммунное заболевание возникло за последние 20 000 лет. Оно распространено в южной Европе, на Ближнем Востоке и в северной Африке, где около 50% людей в регионе и сегодня несут в себе генную мутацию, которая и делает их более восприимчивыми к болезни.

Такое преобладание, казалось бы, вредной генной мутации может быть результатом двух различных типов естественного отбора.

• Одним из вариантов является «неполная зачистка», когда мутация гена восприимчивости находится в процессе удаления из популяции, но еще не полностью искоренена. В этом случае продолжается естественный отбор.
• Другой вариант — «балансирующий отбор», при котором некоторые потенциально вредные генные мутации для одного состояния сохраняются в популяции, поскольку они обеспечивают некоторую защиту от другого заболевания. В этом случае ген восприимчивости к FMF был связан с защитой от бактерии Yersinia pestis, вызывающей чуму.

Чтобы определить, какая версия естественного отбора задействована в FMF, исследователи обратились к продвинутому ИИ, который особенно хорош для выявления закономерностей или распознавания изображений. Они обучили алгоритм на наборах данных с известными значениями, чтобы проверить его способность выявлять закономерности.

Затем ученые запустили свой алгоритм в базе данных для проекта «1 000 геномов», который содержит геномные данные для 2 504 человек из 26 популяций, в том числе соответствующих популяций в Средиземноморье. Они обнаружили, что мутации гена FMF все еще распространены в результате продолжающегося отбора; они еще не достигли равновесия, а естественный отбор все еще действует.

«Это первый инструмент, который проверяет разницу между различными типами естественного отбора. Он обнаруживает в геноме сигналы, которые ранее были недоступны, — объясняет ведущий исследователь доктор Маттео Фумагалли из Департамента наук о жизни Имперского колледжа Лондона. — Теперь, когда мы доказали, что ИИ можно использовать для поиска в геномах тонких схем отбора, он пригодится для дальнейшего изучения процессов адаптации людей как к таким старым болезням, как чума, так и к относительно новым — как FMF и COVID-19».

Одна из областей заболевания, которую сейчас исследует команда ученых, — это отношения человека с коронавирусами. Люди живут с коронавирусами не менее 50 000 лет, и большая восприимчивость некоторых людей к более серьезному COVID-19 может быть сигналом о другом механизме балансирующего отбора.