Автор: Андрей Шагалов. Три года назад в Artezio в поисках партнера для разработки софта обратилась британская компания, занимающаяся автоматизацией анализа и интерпретацией генетических исследований. Основная миссия компании – это внедрение генетической медицины в стандартный процесс здравоохранения, создание системы поддержки принятия клинических решений. Найти значимые генетические аномалии в задумке должно быть не сложнее, чем сдать анализ крови.

Сейчас с нашим back-end разработчиком Артемом расскажем, как работают такие проекты.

Roots: от исследований к практике

Последние двадцать лет стоимость генетических исследований падала экспоненциально, и это позволило всему миру перейти от научных исследований к регулярной медицинской практике в этой области. Англия очень правильное место, для того чтобы заниматься генетическими исследованиями. В середине прошлого века там открыли структуру ДНК, за что впоследствии Уотсон, Крик и Уилкинс удостоились Нобелевской премии. Британия всегда была на передовой геномных исследований, собственно и основатели компании-заказчика – ученые-генетики, руководители крупных научных и государственных проектов, а в основе платформы – технологии, разработанные в институте Сенгера.

Кому и зачем нужен геномный анализ

Клиентами нашего заказчика являются клинические лаборатории по всему миру. Но, вероятно, главный среди них — Национальная служба здравоохранения Великобритании. История сотрудничества с ней начинается с проекта «100000 Genomes» (его инициировала государственная компания Genomics England), есть и похожий китайский проект «100K Wellness Pioneer Project». В России, кстати, тоже есть подобный проект «100000 геномов», но пока о нем мало информации, а та, что доходит, довольно спорная.