Автор оригинала: Бэн Поппер, сайт Stack Overflow. Переводчик: Екатерина Хананова. Этот метод производит самые точные измерения, которые только можно представить, записывая изменения тока у различных участков ДНК.

Помните сцену из фильма «Матрица», в которой Нео раскрывает всю свою силу, после чего мир предстаёт перед ним в виде бегущих в разные стороны строк кода? Что если бы вы видели окружающий мир таким образом, так что сидящий рядом человек был бы подобен веб-странице, на которую можно щёлкнуть правой кнопкой мыши и изучить элемент и исходный код под ним?

Мы ещё не достигли такого уровня, но недавние достижения в нанопоровом секвенировании, обусловленные разработками программного обеспечения с открытым исходным кодом, позволили существенно сократить время декодирования генома с 15 дней до трёх или даже меньше. Не так давно расшифровка занимала годы! Чтобы понять принцип, лежащий в основе метода, названного UNCALLED [GitHub], мы связались с профессором Майклом Шатцем — обладателем звания BDPs (Почётный профессор Блумберг, Bloomberg Distinguished Professorships) и доцентом кафедры компьютерных наук и биологии в Университете Джона Хопкинса.

Начнём с нанопорового секвенатора. Как рассказал Шатц, «идея его создания возникла ещё около 30 лет назад, и легенда гласит, что первая диаграмма была нарисована на салфетке». В реальности черновик изначального концепта для нанопорового секвенатора был сформирован доктором Дэвидом Димером в блокноте стенографиста шариковой ручкой с красными чернилами!

Представьте себе отверстие настолько крошечное, что в него за раз может пройти только одна-единственная нить ДНК. Протолкните через эту пору ваш генетический материал, и вы получите последовательности А, G, C, T (нуклеотиды аденин, гуанин, цитозин и тимин соответственно), составляющие человеческий геном. Итак, как различать между собой эти четыре строительных блока ДНК?