Технология CRISPR/Cas помогла двум пациентам из пяти в лечении врожденной дистрофии сетчатки — люди стали лучше различать источники света и ориентироваться в пространстве. Итоги клинических испытаний геномного редактирования опубликовала на своем сайте компания Editas Medicine, контролирующая исследование. В скором времени она планирует начать клинические испытания на детях.

Метод геномного редактирования CRISPR/Cas — многообещающий способ лечения генетических заболеваний. Такая система позволяет вносить разрывы в определенное место в геноме при помощи белка Сas9 в комплексе с направляющей РНК. Так можно либо инактивировать разорванный ген, либо встроить новую последовательности в разрыв.

Несмотря на все плюсы метода, до недавнего времени его использовали только на клетках и не вводили живым пациентам. Для того чтобы впервые испытать инструмент CRISPR/Cas на людях понадобились годы доклинических исследований.

В 2020 году технологию CRISPR/Cas впервые применили in vivo: на пациентах с генетической болезнью, которая сделала фоторецепторы их глаз дефектными, так что люди различали предметы только перед собой и видели их очень тусклыми. Уже рассказывали об этом — в марте 2020 года американская компания Editas Medicine начала клинические испытания экспериментального препарата, который с помощью «молекулярных ножниц» отредактировал дефектный ген CEP290 у пациентов с амаврозом Лебера 10 типа. В клинических исследованиях 18 пациентов разделили на три группы в зависимости от дозировки препарата, и с помощью аденоассоциированного вируса доставили им конструкцию CRISPR/Cas в один глаз. Второй глаз собирались полечить позднее, если процедура окажется успешной.

Спустя 15 месяцев после операции ученые из компании Editas Medicine опубликовали предварительные итоги клинических испытаний для двух экспериментальных групп: низкой дозировки (1,1×10¹² вирусных геномов на миллилитр) и средней дозировки препарата (6×10¹¹ вирусных геномов на миллилитр). Все участники хорошо перенесли операцию, и ни у кого из них не выявили серьезных побочных эффектов после нее.

У двух участников, которые получили низкую дозировку препарата, лечение никак не повлияло на зрение, но у двух из трех пациентов, которым препарат доставили в глаз в более высокой дозировке, зрение улучшилось. К третьему месяцу после процедуры они стали лучше видеть источники света, и поэтому им стало легче самостоятельно передвигаться. Одна из пациенток даже стала различать букву «E», которая находится на самом верху таблицы по проверке зрения. Врачи точно не знают, почему именно эта пациентка достигла наибольших успехов после лечения, но продолжат наблюдать за ней и другими участниками испытаний, чтобы понять, почему одним людям операция помогла, а другим — нет.

Следующим этапом изучения препарата станут исследования на детях. В июне их одобрил медицинский регулятор после анализа данных клинических испытаний на взрослых людях.