Риски можно определить по крови матери до зачатия или уже во время беременности. Вероятность расстройства определяется по аутоантителам, которые укажут на шанс аутизма и тяжесть болезни у будущего ребенка. Ученые из Калифорнийского университета в Дейвисе определили паттерны материнских аутоантител, которые со 100% точностью указывают на вероятность аутизма у будущего ребенка.

Наличие этих аутоантител характерно для 20% всех случаев аутизма и значение полученных выводов для клинической практики огромно, заявили авторы. Аутоантитела представляют собой иммунные белки, которые атакуют собственные ткани организма. Ранее ученые обнаружили, что аутоантитела беременной женщины могут взаимодействовать с мозгом плода и влиять на его развитие.

Чтобы определить типы и активность антител, ученые проанализировали образцы плазмы 450 женщин, дети которых имели аутизм, а также 342 женщин с детьми без отклонений в развитии. Для анализа использовали машинное обучение, чтобы выяснить паттерны антител и их корреляцию с диагнозом.

После обработки 10 тысяч различных вариантов ученые определили три основных паттерна с наибольшими рисками аутизма: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 и NSE + STIP1. Например, если у матери есть антитела к CRMP1 + GDA, то ее шансы родить ребенка с аутизмом в 31 раз выше, чем у всех остальных женщин.

«Это отличные результаты, — прокомментировала автор исследования Джуди Ван Де Уотер. Существует очень мало данных, которые могли бы дать такую оценку рисков».

Изучая влияние паттернов на тяжесть болезни, ученые обнаружили, что реакция на CRMP1 в любом из вариантов значительно увеличивала риски более тяжелой формы расстройства. Открытие имеет важное значение для максимально ранней диагностики аутизма у ребенка с целью проведения эффективных профилактических мер с рождения.

С другой стороны, биомаркеры можно использовать для потенциального тестирования до зачатия, особенно у женщин после 35 лет и тех, у кого уже есть дети с установленным диагнозом.

«Мы сможем предложить женщине сдать кровь на аутоантитела до зачатия, чтобы определить риски рождения ребенка с расстройством аутистического спектра. Если паттерны аутоантител исключаются, то ее риски будут ниже на 43%, — заключили ученые.

В настоящее время команда также изучает возможность блокировки аутоантител матери для защиты развивающегося мозга. В случае успеха это может привести к профилактике аутизма у потомства еще до зачатия.

Ранее ученые из США и Испании определили биомаркеры в сперме отцов, которые с 90% точностью укажут на риски аутизма у потомства. В настоящее время для постановки диагноза проводится только консультация и осмотр у врача, поэтому достаточно часто аутизм обнаруживают довольно поздно, обычно в возрасте 3–5 лет.