Работу международной команды исследователей называют прорывом в геномике, так как впервые ученые получили полное представление о последовательности всех пар оснований. До сих пор информация о 8% генома отсутствовала в виду технологических ограничений. Их удалось преодолеть благодаря новой технологии секвенирования, которая не разрезает ДНК на мелкие кусочки (из-за этого и возникали потери), а сканирует ее целиком специальным лазером.

В 2003 году ученые из проекта «Геном человека» заявили о первом секвенировании генома, который произвел абсолютную революцию в геномике. Тогда открытию предшествовало тринадцать лет исследований, однако тогда геном не был прочитан на 100%. Теперь международная команда авторов заявила, что получила информацию о недостающих 8%, пишет ZME Science.

В настоящее время их работа доступна в виде препринта и ждет рецензирования экспертами.

«Мы завершили создание первой полной последовательности 3,055 млрд пар оснований генома человека и это самые большие эталонные изменения с момента его первоначального открытия», — заявили авторы.

Геном представляет собой сумму всех последовательностей ДНК и митохондриальной ДНК (мтДНК) в клетке. Он содержит все необходимые для выживания и размножения инструкции, которые состоят из так называемых строительных блоков или пар оснований G, A, T и C. Их порядок кодирует биологическую информацию.

У человека и других млекопитающих присутствуют копии почти всей ДНК. Например, у нас есть пары хромосом по одной от каждого родителя, однако для исследователей ценность представляет сумма только одной копии пар оснований. Фактически, размер генома человека представляет собой примерно 6 млрд пар оснований, но ученые используют только половину в качестве «репрезентативной» копии.

По словам авторов, 8% генома были упущены в 2003 году не из-за отсутствия в них важной информации, а по причине технологических ограничений. Теперь ученым удалось их преодолеть благодаря новой технологии секвенирования, разработанной в калифорнийской Pacific Biosciences и британской Oxford Nanopore. Ее отличие в том, что ДНК не разрезается на мелкие кусочки из-за рисков ошибок, а специальным образом считывается лазером.

В настоящее время работа ждет экспертной оценки и одобрения. Если все результаты подтвердятся, то открытие ознаменует собой новую эру в геномике, когда ни одна из областей генома не останется скрытой от исследователей.