Исследователи разработали генотерапевтический препарат, который восстановил волосковые клетки внутреннего уха новорожденных мышей. С помощью аденоассоциированного вирусного вектора ученые доставили в клетки животных белок Eps8, дефицит которого приводит к глухоте. После введения препарата мышам с мутацией в гене Eps8 нехватка белка восполнялась и восстанавливалась структура волосковых клеток.

Результаты работы опубликованы в журнале Molecular Therapy — Methods & Clinical Development.

Волосковые клетки — рецепторные клетки, которые находятся на базальной мембране в улитке внутреннего уха. Если звук достигает этой части, волоски изгибаются и клетки преобразуют механическое движение в электрические импульсы, передающиеся в мозг. Когда мы включаем громкую музыку или окружены сотней болельщиков на футбольном стадионе, шум может заставить волоски согнуться слишком сильно, что приведет к их повреждению и появлению долгосрочной потери слуха. ВОЗ предполагает, что к 2050 году в мире 2,5 миллиарда человек будут страдать от глухоты.

Кроме приобретенной потери слуха существует форма врожденной глухоты. Ее частота очень велика: в развитых странах глухота встречается у одного ребенка из 500, и примерно в 80 процентах случаев это обусловлено генетически. К врожденной глухоте приводят мутации в 124 генах.

Одна из таких мутаций нарушает синтез белка Eps8, который регулирует длину и правильную архитектуру стереоцилиарных пучков (стереоцилий) у волосковых клеток. Без него пучки вырастают слишком короткими, чтобы эффективно преобразовывать механические колебания в нервные импульсы.

Ученые во главе с Уолтером Маркотти (Walter Marcotti) и Цзин-И Жэном (Jing-Yi Jeng) из Университета Солка собрали генно-инженерную конструкцию на основе аденоассоциированного вирусного вектора (AAV) для борьбы с врожденной глухотой.