Неврологи из Великобритании и США провели полногеномное секвенирование ДНК 404 человек, чтобы понять, насколько успешно можно диагностировать неврологические заболевания, вызванные повторами в последовательности нуклеотидов в ДНК. Метод оказался очень эффективным с чувствительностью 97,3 процента и специфичностью 99,6 процента. Полногеномное секвенирование может помочь быстро поставить диагноз тем людям, у которых нет семейной истории заболевания или наблюдаются неспецифичные симптомы.

Исследование опубликовали в The Lancet Neurology.

Часть наследственных заболеваний, например, хорея Гентингтона или синдром ломкой X-хромосомы возникает из-за экспансии повторяющихся последовательностей в разных генах, что нарушает синтез белков, которые эти гены кодируют. Такие болезни встречаются относительно часто: у одного из 3000 людей. Обычно диагностика этих болезней затягивается на долгие годы, так как пациентам предлагают множество генетических тестов, в которых каждый ген исследуется отдельно. Еще сложнее дело обстоит с теми, у кого симптомы болезни размытые или нетипичные — у них заподозрить «поломку» конкретного гена не всегда удается.

Неврологи из Великобритании и США во главе с Арианной Туччи (Arianna Tucci) из Лондонского университета королевы Марии проверили, насколько применим метод полногеномного секвенирования в диагностике заболеваний, связанных с экспансией повторяющихся последовательностей. В этом методе последовательность ДНК больного сравнивают с ДНК здорового человека, чтобы отыскать повторы.

Ученые получили образцы ДНК 404 человек из национальной базы (National Health Service), для которых были также доступны результаты ПЦР тестирования по отдельным генам и окончательный диагноз. Затем генетики провели полногеномное секвенирование образцов и узнали, что метод может определять болезнь с чувствительностью 97,3 процента и со специфичностью 99,6 процента.

На следующем этапе медики исследовали методом полногеномного секвенирования образцы 11631 людей без диагностированных генетических патологий и поставили диагноз 68 пациентам. Интересно, что в их числе были шесть детей с неспецифичными симптомами и без семейной истории заболевания, то есть болезнь у них имела высокие шансы остаться недиагностированной.

Медики признают, что диагноз — это не лечение, и пациентам придется и дальше жить с болезнью, но метод полногеномного секвенирования может существенно уменьшить пул анализов, которые им нужно проходить, а в некоторых случаях замедлить прогрессирование заболевания. Кроме этого, генетическое заболевание можно также заподозрить у родственников пациентов и назначить тестирование.