Врачи по всему миру часто изо всех сил пытаются понять диагноз заболеваний, с которыми они ранее не сталкивались. На помощь им пришло приложение Face2Gene — оно помогает найти людей с таким же заболеванием по фотографиям.

В 2012 году Моти Шниберг продал свой стартап по распознаванию лиц Facebook и начал искать для себя новый вызов.

«Я хотел использовать свой опыт для того, чтобы сделать что-то хорошее» — рассказал изобретатель.

Он встретился с руководителем медико-генетического центра, который объяснил сложность диагностики редких генетических нарушений у детей. Специалисты иногда используют качестве подсказки внешность ребенка — некоторые состояния, такие как синдром Дауна, придают лицу пациента отличительный вид. Однако для многих других болезней, признаки более тонкие, а сами случаи — очень редки. Это заставило Шниберга задуматься.

«Я сразу понял, что я действительно могу помочь врачам» — отметил он.

В 2014 году новый стартап Шниберга FDNA запустил приложение под названием Face2Gene. Оно был построено на основе алгоритма машинного обучения, подобного тому, который он ранее использовал для приложения по распознаванию людей. Только теперь алгоритм анализировал лицо, чтобы предположить, какие генетические нарушения могут быть у человека.

Сейчас Face2Gene используется тысячами генетиков по всему миру. Его основной алгоритм может с высокой точностью распознавать около 300 расстройств по лицу пациента. Это настоящий подарок для генетиков и пациентов, но при этом, алгоритм лица по-прежнему не мог распознать большинство генетических состояний. Что касается самых редких, у FDNA не было семи или более фотографий разных пациентов, необходимых для обучения алгоритма обнаружению расстройства.

«Теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась», — заявил Питер Кравиц, главный научный сотрудник FDNA.

В феврале ученые из FDNA и нескольких международных организаций опубликовали результаты нового алгоритма под названием GestaltMatcher, который, по их словам, может различать около 1000 состояний — примерно в три раза больше, чем исходный алгоритм FDNA. Теперь он доступен в приложении Face2Gene.

Новый алгоритм появился благодаря случаю. Две семьи из Норвегии и Германии обратились за помощью к местным врачам для сыновей с проблемами роста, тремором и необычно треугольным лицом. Для обоих мальчиков тесты на известные генетические состояния оказались пустыми. Врачи в каждой стране независимо друг от друга использовали секвенирование генов, чтобы обнаружить у каждого мальчика ранее неописанную мутацию в гене под названием LEMD2.

Две команды были связаны сайтом под названием GeneMatcher, который помогает исследователям находить других, ломающих голову над случаями, связанными с одним и тем же геном. Сходные симптомы у мальчиков убедительно свидетельствовали о том, что виновата их общая редкая мутация, но исследователи искали дополнительные доказательства. Они получили его в результате сочетания традиционных биологических исследований и экспериментального алгоритма исследователей из Боннского университета, которые сотрудничают с FDNA.

Лабораторные исследования показали, что мутация мальчиков оказала на их клетки такое же влияние, как и прогерия — генетическое заболевание, у пациентов которого также отчетливо треугольные лица. Это вызвано мутациями в генах с функциями, аналогичными LEMD2. Экспериментальный алгоритм — прототип, вдохновленный Face2Gene, подтвердил эти выводы. Он не пытался определить конкретное расстройство человека на фотографии. Вместо этого он подсчитывал, насколько лицо было похоже на лица других пациентов — у норвежского и немецкого мальчиков были очень похожие лица, хотя у них было разное этническое происхождение. Их лица были похожи на лица детей с прогерией, но отличались от нее и других известных заболеваний.

Проект показал, что можно использовать алгоритм лиц, чтобы помочь определить условия, при которых данных мало или они вообще отсутствуют.

«Теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась», — заявил Кравиц.

Усовершенствованная версия алгоритма для более редких случаев была добавлена в приложение Face2Gene в феврале 2022 года.