Новое исследование указало на мобильные элементы, которые могут перемещаться и размножаться в пределах генома, как на наиболее вероятный источник подавляющего большинства интронов, некодирующих участков ДНК эукариот. Открытие позволяет объяснить огромные различия в количестве интронов в геномах разных видов.

Одна из давних фундаментальных загадок современной биологии связана с происхождением интронов — некодирующих участков ДНК эукариот, которые удаляются в процессе сплайсинга перед синтезом белка. Существует огромная разница в количестве интронов, обнаруженных в геномах разных, даже близкородственных видов, и как правило длина последовательности интронов в 10–100 раз превышает длину кодирующих последовательностей ДНК.

Новое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Санта-Крузе (США) и опубликованное в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), указывает на интронеры как на предполагаемый источник интронов. Интронеры — это недавно обнаруженный тип мобильных элементов генома, которые способны размножаться и перемещаться по ДНК. По мнению авторов, интронеры — также единственное вероятное объяснение событий, когда тысячи интронов появлялись в геноме одного вида, казалось бы, одновременно.

Сами интроны обеспечивают возможность альтернативного сплайсинга, что позволяет одному гену кодировать несколько транскриптов и выполнять несколько клеточных функций. Интроны также могут влиять на экспрессию генов, однако они оказывают и негативное влияние: когда сплайсинг выполняется неправильно, продукты гена могут повреждаться.

Ученые проанализировали геномы 3325 эукариотических видов, чтобы выяснить, насколько распространены интроны, произошедшие от интронеров, и в каких группах видов они встречаются чаще всего. Исследователи обнаружили интроны, произошедшие от интронеров, у 5,2% изученных видов, причем они были распространены у всех типов исследованных эукариотических организмов, чей последний общий предок жил более 1,7 миллиарда лет назад. Это позволяет предположить, что интронеры представляют собой фундаментальный и наиболее распространенный источник интронов.

Исследование также показало, что морские организмы в 6,5 раза чаще имеют в своем геноме интронеры, чем наземные виды. Вероятно, это связано с горизонтальным переносом генов, при котором гены передаются от одного вида к другому. Этот процесс чаще всего происходит в морской среде между одноклеточными организмами. Так как все виды произошли от морских обитателей, вполне возможно, что наземные виды получили интроны в самом начале своей эволюционной истории. Кроме того, множество интронеров обнаружили и у грибов, которые имеют более высокие скорости горизонтального переноса генов, что еще раз подтверждает предположение ученых.

Классическая теория эволюции генома гласит, что на некотором этапе эволюции у многих видов была низкая эффективная численность популяции, то есть очень немногие организмы производили потомство. Это привело к тому, что в их геноме накапливались бесполезные или вредные элементы. Таким образом, согласно этой теории, бесполезные или немного вредные интроны чаще встречались бы в популяциях с низкой эффективной численностью. Но исследователи обнаружили обратное.

Так, протист Symbiodinium, для которого характерна более высокая эффективная численность популяции, чем для животных и наземных растений, имеет в своем геноме наибольшее количество интронов среди исследованных видов. О нейтральном или отрицательном воздействии интронов свидетельствует их влияние на экспрессию генов. Сравнение показало, что уровень экспрессии генов, содержащих интроны, ниже, чем у генов без интронов, то есть они реже включаются для выполнения функций в организме.