Ученые-генетики deCODE, дочерней компании Amgen, исследовали генотипы, которые вызывают различные заболевания, и их связь с продолжительностью жизни. Оказалось, что один из 25 человек несет генотип, вызывающий какое-либо заболевание, и в среднем имеет более короткую продолжительность жизни.

Это было особенно заметно у носителей генотипов, предрасполагающих к раку. В таких случаях средняя продолжительность жизни была короче на три года по сравнению с теми, кто не был носителем. Определение патогенных генотипов может улучшить результаты лечения пациентов.

Исследователи использовали набор данных, состоящий из геномов 58 000 исландцев, чтобы определить долю людей, несущих такие генотипы и их возможное влияние на продолжительность жизни. С помощью списка из 73 «опасных» генов, рекомендованного Американским колледжем медицинской генетики и геномики, ученые обнаружили, что 4% исландцев несут генотип одного или нескольких из этих генов. Заболевания, вызванные комбинациями этих генов, включают сердечно-сосудистые, раковые и наследственные заболевания.

В ходе исследования оценивалась связь между опасными генотипами и продолжительностью жизни их носителей. Особенно сильное влияние наблюдалось у носителей генотипов, предрасполагающих к раку. В таких случаях средняя продолжительность жизни была короче на три года по сравнению с носителями нетоксичных генотипов.

Например, патогенный вариант гена BRCA2, связанный с раком молочной железы, яичников и поджелудочной железы, сокращал продолжительность жизни на семь лет. А вариант гена LDLR, вызывающий высокий уровень холестерина и сердечно-сосудистые заболевания, уменьшал продолжительность жизни на шесть лет.

Люди, несущие определенные генотипы, имели больший риск умереть от заболеваний, связанных с этими генотипами. Например, носители патогенного варианта гена BRCA2 имели семикратный риск умереть от рака молочной железы, яичников или поджелудочной железы. Кроме того, у них было в 3,5 раза больше вероятности заболеть раком простаты и в 7 раз больше вероятности умереть от рака простаты по сравнению с теми, кто не является носителем этого варианта.

Исследователи определили, что один из 25 человек несет генотип, вызывающий какое-либо заболевание, и в среднем имеет более короткую продолжительность жизни. Идентификация таких генотипов может помочь в принятии клинических решений и улучшить результаты лечения пациентов.