Над созданием объёмной модели человеческого генома трудились учёные нескольких университетов США. Их работа позволит лучше изучить функции двойной спирали и то, как она приобретает свою необыкновенно сжатую форму внутри ядра клетки.

Всем известно, что ДНК представляет собой двойную спираль. Но как эта почти двухметровая цепь умещается в ядре, диаметр которого составляет сотые доли миллиметра? Даже учёные в этом разобрались не до конца. Выяснением этого вопроса мы и занялись, — рассказывает Эрез Либерман-Эйден (Erez Lieberman-Aiden) из Гарварда.

Достичь столь впечатляющего результата генетикам помог разработанный ими метод, который они сами называют Hi-C. Благодаря этой технологии учёным удалось исследовать положение всех генов, даже тех, что находятся очень к «соседям».

Мы разбили геном на множество кусков, создали пространственную карту, показывающую, насколько близко отдельные части находятся друг к другу. Затем с помощью компьютера собрали всё воедино", — объясняет в пресс-релизе Гарварда один из исследователей Нейнке ван Беркюм (Nynke van Berkum).

На этих изображениях близкие участки ДНК окрашены одним цветом. Хорошо видно, что в равновесной глобуле (вверху) части генома перепутаны в трёхмерном пространстве, а во фрактальной глобуле (внизу) с её иерархической структурой они и в объёме расположены близко друг к другу (иллюстрация Leonid A. Mirny, Maxim Imakaev)

В результате учёные сделали два основных вывода. Во-первых, человеческий геном «разбит» на два отсека: в первом хранятся активные гены, во втором более плотно изолированы «ненужные» части ДНК. Более того, между двумя частями происходит постоянный обмен включающимися и выключающимися генами.

Клетка поступает очень умно, выставляя активные гены в особую зону, где они легкодоступны для белков и прочих веществ, — говорит другой исследователь Джоб Деккер (Job Dekker).

Второй вывод: геном представляет собой «фрактальную глобулу» (fractal globule). Эта структура позволяет:

• упаковать ДНК невероятно компактно: плотность информации в ядре примерно в триллионы раз выше, чем в среднестатистическом компьютерном чипе;
• избежать образования узлов или запутанных фрагментов, которые бы помешали нормальной работе ДНК;
• быстро складываться и раскладываться геному во время активации и репрессии генов, репликации клетки.

Если немного проредить картинку, то разумность природного подхода проявляется ещё больше (иллюстрация X.Robert Bao, Leonid A.Mirn, Maxim Imakaev)

Отметим, что ранее считалось, будто ДНК упакована в виде «равновесной глобулы» (equilibrium globule). Однако эта конфигурация легко образует множество узлов. Фрактальная же глобула, которую теоретически предсказали около 20 лет назад, в живой природе никогда раньше не наблюдалась.

Статья авторов работы опубликована в Science, она даже удостоилась первой страницы журнала. Посмотрим, получат ли американские генетики за своё «открытие» Нобелевку (напомним, что лауреатами престижной премии недавно стали химики, раскрывшие в своё время трёхмерное строение рибосом).

Кстати, в дальнейшем учёные планируют разглядеть геном в ещё бóльших подробностях (пока достигнуто разрешение вплоть до одного миллиона пар оснований).